Investigadores da Universidade do Porto concluíram que a paramiloidose se manifesta mais cedo a cada nova geração, surgindo mais tarde nas mulheres do que nos homens. Desenvolvido por uma equipa do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, o estudo foi publicado recentemente no “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry”.
Segundo adiantaram Carolina Lemos e Alda Sousa, envolvidas na investigação, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), conhecida como “doença dos pezinhos”, torna-se mais grave de geração em geração e o aparecimento dos primeiros sintomas surge mais cedo nos homens, o que sugere que as hormonas sexuais desempenham um papel na doença. Ainda que o mecanismo da PAF ainda não esteja totalmente esclarecido, sabe-se que, tal como acontece noutras doenças neurodegenerativas relacionadas com a idade, existe uma ligação íntima com os depósitos de proteína alterada nos neurónios, que, mais tarde, morrem, comprometendo as funções que normalmente controlavam. No caso específico da paramiloidose, a proteína alterada é a do fígado. Entre os sintomas da doença estão um formigueiro, seguido de perda de sensibilidade nos membros inferiores, que depois se espalha para o resto do corpo.
O trabalho desenvolvido pelo IBMC incidiu na análise da maior base de dados de doentes com PAF no mundo, propriedade do Hospital de Santo António, com 2.440 doentes, oriundos de 572 famílias, que foram estudados ao longo de 70 anos. A equipa centrou atenções em 926 pares de pais e filhos, de 284 famílias de várias zonas de Portugal, tendo identificado “um incrível padrão na transmissão da doença”. Os investigadores perceberam, por exemplo, que a maioria dos pais em que a doença se manifestou tardiamente, depois dos 50 anos, tinha filhos em que se manifestou mais cedo, por volta dos 40. Pelo contrário, nenhum progenitor que manifestou a doença cedo teve descendentes que a tiveram tarde. Depois, concluíram ainda que o risco de ter a doença desde muito cedo, antes de 30 anos, era alto para os filhos de pais que tiveram a doença cedo, por volta dos 40, e nulo para aqueles cujos pais desenvolveram a doença por volta dos 70 anos.
“Os nossos resultados podem ter importantes implicações noutras doenças também causadas por mutações isoladas. Para os que têm a mutação do TTR (Transthyretin), provar a existência de antecipação e de um efeito de género revela um padrão na transmissão da doença que permitirá um melhor acompanhamento e, sobretudo, uma deteção e um tratamento mais precoces”, alertaram os investigadores.
