Um grupo de investigadores do i3S descobriu que a presença de variantes em sequências de DNA não codificante podem resultar em “alterações em toda a maquinaria genética e causar danos no funcionamento do pâncreas”, contribuindo assim para o desenvolvimento da diabetes tipo 2, uma das doenças mais comuns da atualidade, afetando mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, um número que pode triplicar até 2035.
Com este estudo, recentemente publicado na prestigiada revista americana “Diabetes”, e que faz capa da edição de dezembro, os investigadores ajudam a “desvendar um dos maiores mistérios da genética, o verdadeiro papel do DNA não codificante”, sublinha o comunicado enviado à VIVA!.
Explicando que a diabetes tipo 2 é parcialmente caracterizada pela disfunção de uma das duas componentes do pâncreas humano, a endócrina, que não produz insulina suficiente, e pode resultar em “diversas complicações severas”, inclusive a morte prematura, o i3S indica que “toda a informação hereditária está incluída no DNA sob a forma de uma sequência de blocos diferentes”.
“Sabe-se que algumas variações na sequência de DNA estão associadas a um aumento do risco de se desenvolver algumas doenças ao longo da vida, como a diabetes tipo 2. Os genes representam apenas 2% de toda a informação contida na sequência do nosso DNA e há uma parte dos restantes 98%, designados por DNA não codificante, que regula a atividade dos nossos genes e consequentemente, o bom funcionamento do nosso organismo. Aliás, a maioria das variantes no código do DNA associadas à diabetes tipo 2 encontram-se no DNA não codificante”, aponta ainda.
Utilizando o peixe-zebra como modelo animal, a equipa do i3S, liderada pelo investigador José Bessa, identificou várias sequências humanas não codificantes capazes de controlar a atividade de genes pancreáticos. Além disso, acrescenta o comunicado, descobriu, inclusivamente, uma sequência capaz de funcionar como DNA codificante e simultaneamente como controlador da atividade de genes localizados no DNA não codificante.
“O que conseguimos provar com esta investigação é que o aumento do risco de desenvolver diabetes pode estar relacionado, não com a perda de função deste gene, mas sim com o aumento da atividade da sequência que regula a atividade deste mesmo gene”, explicou Ana Eufrasio, primeira autora do estudo, enquanto José Bessa reforçou que a equipa conseguiu mostrar que “variantes no DNA não codificante têm um impacto importante na sua função reguladora da atividade de genes”. “Em alguns casos, não existe uma fronteira clara entre estas funções e as do DNA codificante, desvendando um pouco mais a genética da diabetes tipo 2”, concluiu o investigador.
