Nesta sexta-feira assinala-se o Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid (#PMSAD), uma doença rara com menos de 30 casos reportados em Portugal devido à falta de diagnóstico.
Estima-se que 1% da população autista possa ter origem nesta síndrome.
Desde 2018 que, por todo o mundo, monumentos, edifícios e locais emblemáticos se iluminam de verde nesta data com o objetivo de sensibilizar a sociedade para a importância da deteção precoce desta doença.
Este ano a Câmara Municipal de Matosinhos aderiu também à iniciativa iniciativa Global Shine Green for 22q13. Desta forma, a escultura “She Changes”, conhecida por “Anémona”, estará iluminada de verde.
Não existe ainda uma cura ou tratamento específico para esta doença rara, que faz com que poucos adultos consigam viver de forma independente. As características mais comuns são atraso cognitivo, ausência de fala, epilepsia, baixo tónus muscular, perturbação do espectro do autismo e alta tolerância à dor.
